+
Info

Tests prénatals: anomalies chromosomiques et autres affections

Tests prénatals: anomalies chromosomiques et autres affections

Anomalies chromosomiques et autres conditions

Les cellules humaines normales ont 46 chromosomes. Les anomalies chromosomiques se produisent lorsqu'il y a des chromosomes manquants ou supplémentaires ou que les chromosomes sont altérés d'une manière ou d'une autre.

Il existe de nombreux types d’anomalies chromosomiques, dont beaucoup sont à l’origine d’un handicap physique et / ou intellectuel. Les anomalies chromosomiques comprennent le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau.

Il existe d'autres affections qui ne sont pas causées par des anomalies chromosomiques mais qui peuvent se développer pendant la grossesse. Ceux-ci incluent des anomalies du tube neural comme le spina bifida.

A propos des tests prénatals pour les anomalies chromosomiques et autres affections

Les tests prénatals sont les tests que vous avez pendant la grossesse. Ces tests vous aident, ainsi que vos professionnels de la santé, à déterminer s'il est probable que votre bébé présente des anomalies chromosomiques ou d'autres affections.

Il existe deux types de tests pour les anomalies chromosomiques et les autres affections: les tests de dépistage et les tests de diagnostic.

Prénatale tests de dépistage déterminez le risque que votre bébé présente certaines anomalies chromosomiques ou d’autres conditions. Les résultats indiqueront que votre bébé a un risque élevé ou que votre bébé a un faible risque d'avoir une anomalie chromosomique ou une autre condition. Les tests de dépistage ne détectent pas toutes les anomalies chromosomiques et ne vous disent pas si votre bébé est vraiment affecté.

Si le résultat d'un test de dépistage présente un risque élevé, des tests de diagnostic vous seront proposés.

Tests de diagnostic peut vous donner une réponse oui ou non - oui, votre bébé a une maladie, ou non, votre bébé n’a pas de maladie. Les tests de diagnostic peuvent également détecter un plus grand nombre d'anomalies chromosomiques.

Votre médecin ou votre sage-femme vous proposera des tests de dépistage et de diagnostic, mais ces tests sont facultatifs. C'est ton choix avoir des tests prénatals pour les anomalies chromosomiques et d'autres conditions.

Il y a plusieurs choses à considérer avant de faire un test prénatal. Par exemple, que pensez-vous de ce que ces tests pourraient vous apporter? Que ferez-vous si vous obtenez un résultat à haut risque d'un test de dépistage? Souhaitez-vous passer un test de diagnostic? Vous pouvez demander à votre professionnel de la santé de plus amples informations sur les tests et leur signification si vous n’êtes pas sûr.

Tests de dépistage des anomalies chromosomiques et d'autres conditions

Au début de votre grossesse, votre médecin ou votre sage-femme pourrait vous parler de tests de dépistage. Ces tests sont sans danger pour votre bébé et n'augmentent pas le risque de fausse couche.

Test prénatal non invasif (NIPT)
Les tests prénatals non invasifs évaluent le risque que votre bébé présente certaines anomalies chromosomiques.

Le NIPT implique un simple test sanguin. Une petite quantité de votre sang, qui contient de l'ADN du placenta de votre bébé, est testée.

Vous pouvez avoir NIPT à tout moment à partir de 10 semaines de grossesse.

Le NIPT est plus précis que d'autres tests de dépistage, mais c'est aussi le type de test de dépistage le plus coûteux. Vous pouvez également entendre parler de test ADN sans cellules ou cfDNA.

Criblage combiné du premier trimestre
Le dépistage combiné du premier trimestre (CFTS) examine le risque que votre bébé présente certaines anomalies chromosomiques.

CFTS combine un test sanguin de votre part avec un test de votre échographie de 12 semaines.

Vous pouvez avoir le test sanguin à 8-12 semaines de grossesse. Il mesure les niveaux de deux hormones différentes présentes naturellement dans votre sang.

L'échographie de 12 semaines est l'un des tests les plus courants pendant la grossesse. Si vous décidez de combiner le dépistage du premier trimestre, le professionnel effectuant l'échographie mesurera le liquide à l'arrière du cou de votre bébé. C'est ce qu'on appelle la clarté nucale.

Votre bébé pourrait avoir un risque plus élevé d'anomalies chromosomiques si:

  • vous avez certains niveaux d'hormones
  • la quantité de liquide à l'arrière du cou de votre bébé est supérieure à la normale.

Dépistage sérique maternel du deuxième trimestre
Le dépistage sérique maternel du deuxième trimestre examine le risque que votre bébé présente certaines anomalies chromosomiques.

Ce test implique un simple test sanguin. Votre sang est soumis à un test de détection des hormones de votre placenta et de votre bébé. Les niveaux de ces hormones, l'âge gestationnel de votre bébé, votre âge et votre poids sont utilisés pour estimer le risque que votre bébé présente certaines anomalies chromosomiques.

Vous pouvez avoir ce test sanguin à 14-20 semaines.

Le dépistage sérique maternel du deuxième trimestre examine également le risque que votre bébé présente une anomalie du tube neural comme le spina bifida. Pour confirmer si votre bébé est atteint de cette maladie, vous devrez passer une échographie, généralement à 20 semaines de grossesse.

Le syndrome de Down et l'âge de la mère
Les tests de dépistage des anomalies chromosomiques tiendront compte de votre âge. En effet, le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down et de certaines autres anomalies chromosomiques augmente avec l'âge. Pour le syndrome de Down, à:

  • 20-29 ans, le risque est inférieur à 1 sur 1000
  • 30 ans, le risque est de 1 sur 890
  • 35 ans, le risque est de 1 sur 355
  • 37 ans, le risque est de 1 sur 220
  • 40 ans, le risque est de 1 sur 90
  • 45 ans, le risque est de 1 sur 28.

Prochaines étapes après les tests de dépistage

Votre médecin ou votre sage-femme vous informera des résultats des tests de dépistage. Si vous obtenez des résultats à haut risque, le médecin ou la sage-femme vous parlera de tests de diagnostic.

S'ils ne vous informent pas des résultats, tu as le droit de demander.

Les résultats du dépistage utilisent des termes tels que «risque élevé», «dépistage positif» et «risque faible» ou «dépistage négatif». Les résultats peuvent également indiquer votre risque sous forme de nombre - par exemple, «1 sur 500». Si vous ne savez pas ce que le résultat signifie pour vous et votre bébé, demandez à votre médecin ou à votre sage-femme de vous expliquer.

Tests de diagnostic des anomalies chromosomiques

En fonction de votre état de santé, de celui de votre bébé et des résultats de vos tests de dépistage, on pourrait vous proposer tests de diagnostic pour vous dire plus précisément si votre bébé a des anomalies chromosomiques.

Les tests de diagnostic impliquent de prélever de petits échantillons de tissus de votre placenta ou du liquide provenant de votre bébé. Il y a deux façons de prélever les échantillons - prélèvement de villosités choriales (CVS) et amniocentèse.

Prélèvement de villosités choriales (CVS)
CVS est utilisé pour prélever un échantillon du placenta à partir de votre utérus.

Tout d'abord, un médecin vous administre un anesthésique local pour votre région abdominale. Ensuite, le médecin utilise des ultrasons pour guider une fine aiguille dans votre utérus afin de recueillir un ou plusieurs échantillons. Si la position de votre placenta rend difficile ou impossible l'insertion de l'aiguille dans le ventre, le médecin l'insère dans le vagin - mais cela n'arrive pas souvent.

CVS est mieux fait à 10-13 semaines de la grossesse - c'est-à-dire dans le premier trimestre. Cela peut prendre jusqu'à deux semaines avant que vous obteniez les résultats du CVS. Certaines cliniques peuvent renvoyer les résultats plus rapidement (dans 1-2 jours), mais cela pourrait coûter plus cher.

Le CVS comporte un risque de fausse couche de 1 sur 500. Cela signifie que, toutes les 500 fois qu'il est effectué, il y a une fausse couche qui ne se serait pas produite autrement. C'est une bonne idée de discuter des risques avec votre professionnel de la santé.

Amniocentèse
L'amniocentèse pourrait vous être proposée comme alternative au CVS. Une amniocentèse peut parfois vous être proposée si vous avez un CVS, mais les résultats du CVS ne sont pas clairs.

L'amniocentèse est utilisée pour prélever un échantillon du liquide qui entoure votre bébé dans l'utérus. Tout d'abord, un médecin vous administre un anesthésique local pour votre région abdominale. Ensuite, le médecin utilise des ultrasons pour guider une fine aiguille dans votre utérus afin de recueillir un ou plusieurs échantillons.

Vous pouvez avoir une amniocentèse après 15 semaines - c'est-à-dire au deuxième trimestre. Cela signifie que, comparée à CVS, votre grossesse est plus avancée au moment où vous obtenez les résultats.

Les résultats de l'amniocentèse peuvent prendre quelques semaines. Certaines cliniques peuvent renvoyer les résultats plus rapidement (dans 1-2 jours), mais cela pourrait coûter plus cher.

L'amniocentèse comporte un risque de fausse couche de 1 sur 1000. Cela signifie que pour 1 000 fois une amniocentèse est faite, il y a une fausse couche qui ne se serait pas produite autrement. C'est une bonne idée de discuter des risques avec votre professionnel de la santé.

Comment vos échantillons sont testés
Les échantillons prélevés par CVS ou par amniocentèse sont envoyés à un laboratoire pour analyse. Les méthodes utilisées pour tester les échantillons sont généralement le caryotypage, l’hybridation in situ par fluorescence (FISH) ou le caryotypage moléculaire. D'autres types de tests peuvent également être utilisés pour rechercher des conditions spécifiques.

Pour le CVS et l'amniocentèse, vous devez vous rendre à un hôpital ou à une clinique privée. Le prélèvement de l'échantillon ne prend que quelques minutes, mais vous pouvez rester à la clinique environ deux heures. Vous avez besoin de quelqu'un pour vous conduire chez vous.

Coûts des tests prénatals pour les anomalies chromosomiques et autres conditions

Les coûts des tests prénatals peuvent varier beaucoup, en fonction de facteurs tels que:

  • si vous passez par le système de santé public ou privé pour votre grossesse
  • si vous êtes considéré «à haut risque» pour des anomalies chromosomiques et d'autres conditions
  • qui s'occupe de vos soins de grossesse.

C'est une bonne idée de vérifier les coûts avec votre professionnel de santé pendant la grossesse, mais voici un guide approximatif:

  • Test prénatal non invasif (NIPT): vous devez payer pour ce test. Selon le test que vous choisissez, le coût peut aller de 400 à 600 dollars. Vous ne pouvez pas récupérer d’argent de Medicare ou d’une assurance maladie privée.
  • Criblage combiné du premier trimestre: les coûts dépendent de votre fournisseur de soins de santé. Vous pouvez récupérer une partie de l’assurance-maladie pour couvrir une partie du coût du test sanguin et de la numérisation.
  • Dépistage sérique du deuxième trimestre: vous n'avez généralement pas à payer pour ce test dans le système de santé public ou privé.
  • CVS, amniocentèse et tests de laboratoire: vous n'avez pas à payer pour ce test dans le système de santé publique. Si vous êtes dans le système privé, vous devez payer pour ce test, mais vous pouvez récupérer une partie de l’assurance-maladie.