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Tests génétiques: un guide pour les parents

Tests génétiques: un guide pour les parents

Qu'est-ce qu'un test génétique?

Les tests génétiques vérifient que votre matériel génétique ne présente aucune anomalie dans les gènes qui pourrait vous rendre plus susceptible de contracter certaines affections ou maladies.

Selon votre situation, les tests génétiques peuvent:

  • faire un diagnostic
  • évaluer votre risque d'avoir une maladie génétique
  • dites quelle est la probabilité que vous transmettiez des maladies génétiques causées par des modifications génétiques
  • clarifiez votre statut génétique - par exemple, s'il y a une maladie génétique dans votre famille
  • dire quelle est la probabilité qu'une maladie génétique cause la maladie
  • diagnostiquer des anomalies génétiques avant la naissance.
Les tests génétiques sont différents du conseil génétique. Le conseil génétique concerne principalement la communication, l’éducation et le soutien. Pendant le conseil génétique, un conseiller explique la maladie génétique qui vous préoccupe, ainsi que ce que cela pourrait signifier pour votre famille, la probabilité de le développer ou de le transmettre, et comment vous pouvez gérer cette situation.

Qu'est-ce qu'une maladie génétique?

Une maladie génétique est causée par des modifications des gènes. Un changement ou une erreur dans un seul gène peut entraîner une maladie grave ou un handicap. Parfois, un ou les deux parents transmettent des gènes modifiés ou anormaux à leur enfant. D'autres fois, les gènes du bébé subissent des modifications pendant ou pendant la conception.

Les conditions génétiques comprennent la fibrose kystique, les dystrophies musculaires, le syndrome de Down, le syndrome de l'X fragile, les anomalies du tube neural, l'hémochromatose, l'hémophilie et la maladie de Huntington.

Les conditions génétiques comprennent également certaines formes d'asthme, de diabète, d'épilepsie, de surdité, de déficience intellectuelle, de déficience visuelle, de maladie cardiaque, de cancer, d'hypothyroïdie et de syndrome de petite taille.

Tests génétiques: à quoi s'attendre

Lorsque vous subissez des tests génétiques, vous devez généralement donner du sang. Ceci s'appelle un échantillon de sang. Parfois, vous devrez peut-être aussi donner des échantillons d’autres liquides organiques comme la salive ou des tissus corporels.

Les tests génétiques comportent généralement trois phases.

  1. Collecte: vous obtenez des informations sur le test, donnez votre consentement et faites prélever l'échantillon.
  2. Analyse: des scientifiques d'un laboratoire effectuent des tests sur l'échantillon.
  3. Résultats: votre médecin examine les résultats, élabore leur signification et vous en parle.

Risques des tests génétiques

Bien que les tests génétiques puissent vous aider beaucoup, ils comportent des risques. Ceux-ci incluent les suivants:

  • Vous devrez peut-être demander à vos proches des informations qu'ils ne veulent pas donner, ou des tests génétiques pourraient révéler quelque chose d'inattendu chez un proche.
  • Les tests génétiques peuvent révéler des informations indésirables sur la paternité ou l'adoption.
  • Les tests génétiques peuvent vous rendre anxieux, surtout lorsque vous attendez les résultats.
  • Si les résultats des tests génétiques ne sont pas précis ni clairs, cela pourrait vous déranger.
  • Les résultats des tests génétiques peuvent affecter vos polices d’assurance médicale ou d’assurance vie.

En raison de ces risques, il est important que les professionnels de la santé vous expliquent en détail le processus de test avant de donner votre consentement.

Services de tests génétiques australiens

Centre d'éducation génétique
Le centre dispose d'une liste complète de services de tests génétiques en Australie. Vous pouvez trouver votre service local en contactant le Centre:

Centre de santé communautaire de l'Hôpital Royal North Shore
Niveau 5, 2c rue Herbert
St Leonards NSW 2065
Téléphone: (02) 9462 9599
Email: [email protected]

Soutien aux tests génétiques

Le diagnostic d'une maladie génétique peut exercer beaucoup de pression sur une famille. Vous pouvez obtenir de l'aide auprès des organisations énumérées ci-dessous.

Alliance génétique Australie
Genetic Alliance Australia, anciennement Association de soutien génétique de l’Australasie, peut vous donner des informations et vous aider. Contact Genetic Alliance Australia:

Institut de recherche médicale Garvan L6
384 rue Victoria
Darlinghurst NSW 2010
Téléphone: (02) 9295 8359
Email: [email protected]
Réseau de soutien génétique de Victoria
Le Genetic Support Network de Victoria peut vous aider à contacter de nombreux groupes de soutien en Australie. Contacter le réseau:

Institut de recherche des enfants de Murdoch
Hôpital Royal des Enfants
Chemin Flemington
Parkville VIC 3052
Téléphone: (03) 8341 6315
Email: [email protected]
Réseau de maladies génétiques et rares (GaRDN)
GaRDN peut vous donner des informations et un soutien. Contactez GaRDN:

Suite 7, Maison des loteries Oasis
37 Hampden Road
Nedlands WA 6009
Téléphone: 1300 770 995
Email: [email protected]