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Syndrome de CHARGE

Syndrome de CHARGE

Qu'est-ce que le syndrome de CHARGE?

CHARGE est un syndrome complexe qui provoque une gamme de problèmes physiques et de santé qui varient d’un enfant à l’autre. C'est aussi l'une des causes de la surdicécité.

Le syndrome CHARGE est une maladie génétique causée par des modifications d’un gène particulier, généralement le gène CHD7. Dans la plupart des cas, il n'y a pas d'antécédents familiaux de la maladie ou des conditions similaires.

CHARGE signifie:

  • C - colobome oculaire
  • H - malformations cardiaques congénitales
  • A - atrésie choanale
  • R - retard de croissance / développement
  • G - anomalies génitales
  • Anomalies / surdité oreille

Le syndrome de CHARGE est rare. Cela se produit dans environ 1 naissance sur 8 000 à 10 000. Cela affecte autant les garçons que les filles.

Si vous avez un enfant atteint du syndrome de CHARGE, il y a 1% de risque que votre prochain enfant soit également atteint du syndrome. Si vous avez le syndrome CHARGE vous-même, votre risque d'avoir un enfant atteint du syndrome CHARGE est d'environ 50%.

Signes et symptômes du syndrome de CHARGE

Les signes et les symptômes du syndrome de CHARGE peuvent varier considérablement d'un enfant à l'autre.

Signes physiques
Il y a des signes physiques qui sont très commun chez les enfants atteints du syndrome de CHARGE et relativement rare dans d'autres conditions. Ceux-ci inclus:

  • une fente ou un sillon dans l'une des structures de l'œil (colobome de l'œil), comme l'iris ou la rétine, qui provoque une perte de vision
  • voies nasales bloquées (atrésie choanale)
  • problèmes de système nerveux central (cerveau et moelle épinière)
  • oreilles malformées pouvant entraîner une perte d'audition
  • petite taille.

Autre possible les signes physiques comprennent:

  • faible tonus musculaire
  • anomalies squelettiques
  • malformations cardiaques
  • anomalies génitales et / ou urinaires.

Signes cognitifs
Les enfants atteints du syndrome de CHARGE ont des capacités intellectuelles très différentes. À l'école, certains enfants pourraient avoir besoin de très peu de soutien en classe. D'autres pourraient avoir besoin d'un soutien à temps plein et de programmes individualisés.

La pensée et le développement de l'apprentissage des enfants peuvent également être retardés en raison de problèmes médicaux complexes tels que la surdicécité.

Signes de comportement
Certains enfants atteints du syndrome de CHARGE présentent un trouble obsessionnel compulsif, des caractéristiques du trouble du spectre autistique, un trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention ou un trouble du tic.

Les enfants atteints du syndrome de CHARGE peuvent avoir des problèmes de comportement, souvent parce qu'ils sont frustrés de ne pas être en mesure de communiquer efficacement.

Les problèmes de sommeil sont également fréquents chez les enfants atteints du syndrome de CHARGE.

Problèmes médicaux liés au syndrome de CHARGE
Les enfants atteints du syndrome de CHARGE naissent souvent avec des malformations cardiaques menaçant le pronostic vital et des problèmes respiratoires. Ils ont souvent aussi des problèmes d'alimentation et aucun sens de l'odorat (anosmie).

Diagnostic et dépistage du syndrome de CHARGE

Les professionnels de la santé diagnostiquent le syndrome de CHARGE en examinant les caractéristiques médicales d'un enfant.

Les enfants peuvent également subir un test génétique du syndrome de CHARGE. Dans la plupart des cas, les tests génétiques confirment le diagnostic CHARGE.

Le syndrome de CHARGE n'est pas toujours facile à diagnostiquer. C'est rare, et ses signes et symptômes peuvent également ressembler aux signes et symptômes d'autres maladies similaires.

Services d'intervention précoce pour les enfants atteints du syndrome de CHARGE

Bien que le syndrome CHARGE ne soit pas guéri, une intervention précoce peut faire la différence.

Grâce aux services d’intervention précoce, vous pouvez travailler avec des professionnels de la santé pour choisir des options de traitement permettant de traiter les symptômes de votre enfant, de soutenir votre enfant, d’améliorer les résultats pour votre enfant et d’aider votre enfant à atteindre son plein potentiel. Par exemple, les enfants malentendants et ayant des problèmes de vision peuvent tirer grand profit des systèmes de communication tels que le braille, la langue des signes ou le système de communication avec échange d’images (PECS).

Les pédiatres, les psychologues, les audiologistes, les physiothérapeutes, les ophtalmologistes, les orthophonistes, les ergothérapeutes et les enseignants spécialisés.

Soutien financier aux enfants atteints du syndrome de CHARGE

Si votre enfant a un diagnostic confirmé de syndrome CHARGE, votre enfant peut obtenir une aide dans le cadre du Régime national d'assurance invalidité (NDIS). Le NDIS vous aide à obtenir des services et du soutien dans votre communauté et vous finance, par exemple, des thérapies d'intervention précoce ou des éléments ponctuels tels que des fauteuils roulants.

Prendre soin de vous et de votre famille

Si votre enfant est atteint du syndrome de CHARGE, il est facile de s'occuper de lui. Mais il est également important de veiller à votre propre bien-être. Si vous êtes bien physiquement et mentalement, vous serez mieux en mesure de prendre soin de votre enfant.

Parler à d'autres parents peut être un excellent moyen d'obtenir du soutien aussi. Vous pouvez entrer en contact avec d'autres parents dans des situations similaires en rejoignant un groupe de soutien en face à face ou en ligne.

Si vous avez d'autres enfants, ces frères et sœurs d'enfants handicapés ont besoin de sentir qu'ils sont tout aussi importants pour vous - que vous vous souciez d'eux et de ce qu'ils traversent. Il est important de parler avec eux, de passer du temps avec eux et de trouver le soutien qui leur convient.


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