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Syndrome de Down

Syndrome de Down

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est un condition génétique. Cela s'appelle également la trisomie 21.

Le syndrome de Down se produit lorsque les cellules d'un enfant contiennent 47 chromosomes, au lieu des 46 cellules habituelles. Il affecte environ un bébé sur 700 à 900 et provoque une gamme de problèmes physiques et de développement, ainsi qu'une déficience intellectuelle.

Bien que nous sachions comment le syndrome de Down se produit, nous ne savons pas pourquoi. Nous savons que ce n'est la faute de personne. Souvent, le changement dans les cellules d'un bébé se produit au moment de la conception du bébé. Le syndrome de Down peut toucher tous les groupes ethniques et culturels et les enfants de parents de tous âges.

La plupart des enfants nés avec le syndrome de Down grandissent pour mener une vie heureuse, saine et productive. Certains enfants n'ont besoin que d'un peu d'aide, tandis que d'autres ont besoin de plus d'aide.

Dépistage et diagnostic du syndrome de Down

Vous pouvez avoir tests pendant la grossesse pour vous aider à savoir si votre bébé est atteint du syndrome de Down.

Tests de dépistage vous informer sur les probabilités que votre bébé soit atteint du syndrome de Down, mais ces tests ne vous apportent pas de réponse définitive. Exemples de tests de dépistage:

  • Test prénatal non invasif (NIPT): vous donnez une petite quantité de sang, qui est testée pour des parties de l'ADN de votre bébé
  • test de dépistage combiné du premier trimestre: il combine un test sanguin de votre part avec une mesure de votre échographie de 12 semaines.

En fonction des résultats des tests de dépistage, vous souhaiterez peut-être recourir à des tests de diagnostic. Les tests de diagnostic peuvent vous indiquer avec certitude si votre bébé est atteint du syndrome de Down.

Tests de diagnostic comprennent l’échantillonnage des villosités choriales (CVS) et l’amniocentèse. Ces deux tests sont très précis, mais ils comportent également des risques. Et même si les tests indiquent que votre enfant a définitivement le syndrome de Down, ils ne peuvent pas vous dire en quoi cette maladie affectera votre enfant dans la vie. Vous pouvez contacter votre médecin ou votre sage-femme pour obtenir plus d'informations sur ces tests.

Syndrome de Down peut aussi être diagnostiqué à la naissance parce que votre médecin peut observer certaines caractéristiques physiques essentielles. Si le médecin pense que votre bébé est atteint du syndrome de Down, il vous le confirmera par un test sanguin.

Vous pouvez en savoir plus sur les tests prénatals pour les anomalies chromosomiques comme le syndrome de Down.

Caractéristiques communes du syndrome de Down

Les enfants atteints du syndrome de Down partagent les mêmes caractéristiques physiques que les autres enfants atteints du syndrome de Down, mais ils ressemblent également aux membres de leur famille.

Le syndrome de Down est différent pour toutes les personnes touchées, mais toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ont une déficience intellectuelle. Il peut aller de très doux à plus grave.

Pour les enfants atteints du syndrome de Down, une déficience intellectuelle signifie retard dans le développement et difficultés d'apprentissage.

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent également présenter divers problèmes médicaux et de santé. Il est donc important de faire vérifier l'état de santé de votre enfant par des professionnels de la santé.

Soutenir votre enfant atteint du syndrome de Down

Vous pouvez vous attendre à ce que les étapes clés - comme marcher, parler et ramper - soient probablement plus lentes pour votre enfant atteint du syndrome de Down.

Mais comme avec tout autre enfant, votre amour et stimulation sont les influences les plus importantes sur le développement de votre enfant. Les enfants apprennent le plus des personnes qui s’occupent d’eux et avec qui ils passent le plus clair de leur temps. Les jeux et la communication de tous les jours peuvent donc beaucoup aider votre enfant.

Avec le soutien de la famille et de la communauté, votre enfant atteint du syndrome de Down peut devenir un être comme tout le monde: vivre dans la communauté, occuper un emploi et entretenir de bonnes relations avec ses amis et sa famille.

Des contrôles de santé et de développement réguliers vous aideront à déceler tout problème pour votre enfant. Parler à des professionnels de la santé tels que votre infirmière en santé familiale et familiale ou votre médecin de famille est également un bon moyen de déterminer ce dont vous et votre enfant avez besoin.

Services d'intervention précoce pour les enfants atteints du syndrome de Down

Bien que le syndrome de Down ne soit pas guéri, une intervention précoce peut faire la différence. Grâce aux services d’intervention précoce, vous pouvez travailler avec des professionnels de la santé pour choisir des options de traitement permettant de traiter les symptômes de votre enfant, de soutenir votre enfant, d’améliorer les résultats pour votre enfant et de l’aider à atteindre son plein potentiel.

Les pédiatres, les physiothérapeutes, les ergothérapeutes, les orthophonistes, les enseignants spécialisés et les psychologues font partie de l’équipe de professionnels qui s’occupe de vous et de votre enfant.

Soutien financier aux enfants atteints du syndrome de Down

Si votre enfant a un diagnostic confirmé de syndrome de Down, il peut obtenir une aide dans le cadre du Régime national d’assurance invalidité (NDIS). Le NDIS vous aide à obtenir des services et un soutien dans votre communauté et vous finance, par exemple, des thérapies d'intervention précoce ou un soutien à l'éducation.

Prendre soin de vous et de votre famille

Se faire dire que votre bébé à naître ou votre nouveau-né est atteint du syndrome de Down peut être un choc pour vous, votre famille et vos amis. Si vous avez besoin d’informations et de soutien, le syndrome de Down en Australie, avec des succursales dans tous les États et territoires, constitue un bon point de départ.

Parler à d’autres parents peut également être un excellent moyen d’obtenir un soutien personnel. Vous pouvez entrer en contact avec d'autres parents dans des situations similaires en rejoignant un groupe de soutien en face à face ou en ligne.

Si vous avez d'autres enfants, ces frères et sœurs d'enfants handicapés ont besoin de sentir qu'ils sont tout aussi importants pour vous - que vous vous souciez d'eux et de ce qu'ils traversent. Il est important de parler avec eux, de passer du temps avec eux et de trouver le soutien qui leur convient.


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