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Syndrome de l'X fragile

Syndrome de l'X fragile

À propos du syndrome de l'X fragile

Le syndrome de l'X fragile est une maladie génétique. C'est la cause la plus courante de déficience intellectuelle héréditaire.

Les enfants atteints de X fragile peuvent avoir du mal à comprendre et à traiter les informations. Ces difficultés signifient qu'ils peuvent avoir des problèmes d'apprentissage, de comportement et de développement.

Les enfants atteints de X fragile peuvent également avoir des comportements analogues aux troubles du spectre autistique. Certains enfants ont suffisamment de ces comportements pour répondre aux critères d'un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le X fragile est la cause la plus courante et connue d’un gène unique du TSA.

Le X fragile touche plus de garçons que de filles et touche aussi plus sévèrement les garçons que les filles. Le X fragile apparaît chez les enfants de toutes les cultures et de toutes les origines ethniques.

Transporteurs X fragiles
Les gens peuvent être porteurs du syndrome de l'X fragile sans être eux-mêmes atteints de la maladie. Cela signifie qu'ils possèdent un type de gène X fragile qu'ils peuvent transmettre à leurs enfants.

Les porteurs masculins et féminins de l'X fragile peuvent développer le syndrome de tremblement / ataxie associé à l'X fragile (FXTAS) lorsqu'ils ont plus de 50 ans. Cette condition est plus fréquente chez les hommes que les femmes.

Certaines femmes porteuses souffrent d'insuffisance ovarienne primitive associée à l'X fragile (FXPOI). Ce problème peut entraîner une infertilité et une ménopause précoce chez les femmes porteuses du gène.

Signes et symptômes du X fragile

Les signes et les symptômes de l'X fragile peuvent varier considérablement d'un enfant à l'autre. Certains enfants sont très manifestement touchés alors que d'autres présentent des symptômes plus subtils.

Caractéristiques physiques
X fragile peut être difficile à repérer physiquement. Mais certains enfants atteints de X fragile pourraient avoir les caractéristiques physiques suivantes:

  • visage long et étroit
  • oreilles proéminentes
  • faible tonus musculaire - ce qui peut causer des yeux croisés ou un strabisme, une courbure supplémentaire de la colonne vertébrale ou des muscles mous du visage (en particulier chez les jeunes enfants)
  • articulations lâches («doubles articulations») qui bougent beaucoup plus que d'habitude
  • pied plat.

Signes cognitifs
La déficience intellectuelle et le retard de développement sont les caractéristiques les plus courantes de l'X fragile. De nombreux enfants atteints d'X fragile ont également des difficultés avec la motricité fine, la motricité globale et le développement retardé de la parole.

Signes de comportement
Si votre enfant est atteint de X fragile, vous remarquerez peut-être que son comportement est différent de celui des autres enfants ou que son développement est retardé. Par exemple, il peut avoir des crises de colère parce qu'il n'a pas appris d'autres moyens d'exprimer et de gérer ses sentiments.

Les autres signes courants de X fragile incluent:

  • timidité et anxiété, particulièrement dans les situations nouvelles
  • trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH)
  • caractéristiques des troubles du spectre autistique (TSA)
  • discours répétitif
  • sensibilité au toucher ou aversion des bruits forts
  • difficulté à établir un contact visuel
  • agression.

Problèmes médicaux associés
Les enfants atteints de X fragile peuvent avoir d'autres problèmes médicaux tels que:

  • Souffles au coeur
  • reflux
  • infections d'oreille
  • problèmes de vue
  • les saisies.

Si votre enfant a ces problèmes, votre pédiatre peut les diagnostiquer et vous aider à trouver des moyens de les gérer au quotidien.

Capacité pas handicap

Les enfants atteints de X fragile ont souvent un fort sens de l'humour et s'amuser, ce qui peut aider à surmonter leurs angoisses sociales. Et ils sont souvent très bons dans des domaines comme:

  • apprendre visuellement en utilisant des images ou des ordinateurs
  • se souvenir de choses comme des chansons, des films ou des événements sportifs
  • entreprendre des tâches pratiques et pertinentes
  • faire des tâches quotidiennes essentielles
  • être compatissant, serviable et sympathique.

Les enfants apprennent le plus des personnes qui s’occupent d’eux et avec qui ils passent le plus clair de leur temps. Ainsi, les jeux quotidiens et la communication avec votre enfant peuvent beaucoup l’aider.

Diagnostic et dépistage du syndrome de l'X fragile

Le X fragile peut être diagnostiqué à tout âge, de la naissance à l’âge adulte. Mais plus tôt on le voit mieux, parce que un traitement précoce peut aider les enfants à atteindre leur plein potentiel.

Tous les enfants présentant une déficience intellectuelle, un retard de développement ou un trouble du spectre de l'autisme (TSA) doivent subir un test de dépistage du X fragile.

C'est également une bonne idée de faire tester votre enfant pour X fragile si:

  • votre famille a des antécédents de syndrome de l'X fragile, de déficience intellectuelle ou de retard de développement
  • votre enfant a les caractéristiques physiques ou le comportement typique de X fragile (peu importe les antécédents familiaux)
  • votre enfant a des problèmes d'apprentissage importants, des difficultés de compréhension, le TDAH ou de l'anxiété.

Votre médecin généraliste ou votre pédiatre (ou tout autre médecin) peut commander un Test ADN pour savoir si votre enfant est atteint de X fragile. Il faut 2 à 3 semaines pour obtenir les résultats du test, en fonction de l'état de l'Australie dans lequel vous vivez.

Dans certaines circonstances, Medicare pourrait couvrir le coût des tests X fragile. Pour plus d'informations, consultez votre médecin de famille ou votre pédiatre.

Dépistage du syndrome de l'X fragile avant ou pendant la grossesse

Si vous êtes enceinte ou envisagez une grossesse, il pourrait être utile de faire des tests pour déterminer si vous êtes à risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de l'X fragile.

Toutes les femmes peuvent passer un test de dépistage du porteur X fragile, mais le financement de Medicare n'est disponible que pour les femmes ayant des antécédents familiaux de X fragile. Si vous êtes enceinte et que vous découvrez que vous êtes porteuse de X fragile, votre bébé peut subir un test de dépistage du X fragile d'ici prélèvement de villosités choriales (CVS) ou amniocentèse.

Avant de vous lancer dans le test prénatal du X fragile, vous voudrez peut-être réfléchir au conseil génétique. Le conseil génétique vous aidera à comprendre vos options et les effets qu'un diagnostic pourrait avoir sur vous et votre famille. Un conseiller en génétique peut également vous aider dans vos décisions.

Les tests ADN sont importants pour diagnostiquer des maladies génétiques telles que le syndrome de l'X fragile. Notre article sur les tests génétiques contient plus d'informations sur les tests ADN, sur ce à quoi vous pouvez vous attendre et sur certaines des choses que vous devez savoir à l'avance.

Services d'intervention précoce pour les enfants atteints du syndrome de l'X fragile

Bien que le syndrome de l'X fragile ne soit pas guéri, les services d'intervention pour la petite enfance peuvent améliorer les résultats pour votre enfant. Grâce aux services d’intervention précoce, vous pouvez travailler avec des professionnels de la santé pour choisir des options de traitement et de thérapie et pour apprendre à soutenir votre enfant de manière à ce qu'il puisse atteindre son plein potentiel.

Le meilleur traitement contre l'X fragile consiste à utiliser une approche multidisciplinaire pour répondre aux besoins éducatifs, comportementaux et médicaux de votre enfant. Cela signifie qu'une équipe de différents professionnels peut vous aider, vous et votre enfant, y compris des pédiatres, des conseillers en génétique, des ergothérapeutes, des physiothérapeutes, des psychologues, des éducateurs spécialisés et des orthophonistes.

Soutien financier aux enfants atteints du syndrome de l'X fragile

Si votre enfant a un diagnostic confirmé de syndrome de l'X fragile, il peut obtenir une aide dans le cadre du Régime national d'assurance invalidité (NDIS). Le NDIS vous aide à obtenir des services et du soutien dans votre communauté et vous finance, par exemple, des thérapies d'intervention précoce ou un soutien éducatif.

Prendre soin de vous et de votre famille

Bien qu'il soit facile de s'occuper de votre enfant, il est important de veiller également à votre bien-être. Si vous êtes bien physiquement et mentalement, vous serez mieux en mesure de prendre soin de votre enfant.

Si vous avez besoin de soutien, vous pouvez commencer par consulter votre médecin et votre conseiller en génétique.

Vous pouvez également obtenir un soutien de l’Association australienne du X fragile (FXAA). FXAA fournit un soutien aux familles touchées par le X fragile. Il propose une gamme de services, notamment des services de conseil, des services cliniques, un soutien aux parents, des groupes de recherche et d’éducation. Vous pouvez appeler le FXAA sur 1300 394 636.

Parler à d'autres parents peut également être un excellent moyen d'obtenir de l'aide. Vous pouvez entrer en contact avec d'autres parents dans des situations similaires en rejoignant un groupe de soutien en face à face ou en ligne.

Si vous avez d'autres enfants, ces frères et sœurs d'enfants handicapés ont besoin de sentir qu'ils sont tout aussi importants pour vous - que vous vous souciez d'eux et de ce qu'ils traversent. Il est important de parler avec eux, de passer du temps avec eux et de trouver le soutien qui leur convient.