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Maladies mucopolysaccharidiques (MPS)

Maladies mucopolysaccharidiques (MPS)

À propos des maladies à mucopolysaccharide (MPS) ou à mucopolysaccharidoses

Les maladies à mucopolysaccharide (MPS) constituent un groupe de maladies génétiques rares. Les gènes à l'origine de ces maladies sont hérités de l'un ou des deux parents de l'enfant.

Chez les enfants atteints de MPS, les glucides complexes s'accumulent et endommagent différentes parties du corps, notamment le cœur, les os, les poumons, les yeux, la peau, le tissu conjonctif (tendons et ligaments) et le système nerveux central (cerveau et moelle épinière). ).

Les nouveau-nés atteints d'une MPS peuvent ne présenter aucun signe ou symptôme. Les symptômes de la MPS commencent généralement à apparaître au cours des cinq premières années de la vie d'un enfant. Mais parfois, les maladies à MPS ne seront diagnostiquées que plus tard dans l'enfance.

Les enfants affectés peuvent développer une déficience intellectuelle ou un retard de développement, de nombreuses infections de l'oreille et des voies respiratoires, des articulations raides, une petite taille, des yeux troubles, une hernie, une maladie cardiaque et des problèmes de sommeil.

Les maladies à MPS varient de légères à graves. Mais dans toutes les maladies à MPS, les symptômes s'aggravent avec le temps. Les enfants atteints de MPS ont généralement une vie plus courte que les autres enfants.

Vous pourriez voir des maladies à MPS appelées mucopolysaccharidoses.

Causes des maladies à mucopolysaccharide (MPS)

Les maladies à mucopolysaccharide (MPS) sont causées par un problème dans une enzyme spécifique qui aide à décomposer les glucides complexes. Parce que l'enzyme est absent ou ne fonctionne pas correctement, les glucides complexes s'accumulent dans le corps et causent des dommages.

Diagnostic des maladies à mucopolysaccharide (MPS)

Si les médecins pensent qu'un enfant pourrait être atteint de mucopolysaccharide (MPS), la première étape du diagnostic consiste à effectuer un test d'urine. Les médecins confirmeront le diagnostic par un test génétique et / ou des tests enzymatiques.

Traitement pour les enfants atteints de maladies à mucopolysaccharide (MPS)

Il n’existe pas de traitement permanent pour les maladies à mucopolysaccharide (MPS).

La prise en charge de la maladie dépend des symptômes et des complications auxquels l'enfant est exposé.

Certains types de maladies MPS peuvent être traités avec une greffe de moelle osseuse ou un traitement enzymatique substitutif.

Les traitements visent à améliorer la qualité de vie et à prolonger la vie des enfants atteints.

Le régime national d’assurance invalidité (NDIS) peut prendre en charge votre enfant atteint d’une maladie MPS, ainsi que votre famille et vous-même. Notre guide répond à vos questions sur le NDIS.

Personnes pouvant aider des enfants atteints de mucopolysaccharide (MPS)

Si votre enfant est diagnostiqué avec une maladie à mucopolysaccharide (MPS), vous et votre enfant pourriez travailler avec une équipe de tout ou partie des professionnels de la santé suivants, en fonction de la gamme de symptômes de votre enfant:

  • cardiologue
  • spécialiste des oreilles, du nez et de la gorge
  • conseiller en génétique
  • spécialiste du métabolisme
  • neurologue
  • ophtalmologiste
  • Chirurgien orthopédique
  • pédiatre
  • médecin respiratoire
  • travailleur social.

Si votre enfant est atteint de la MPS, il est facile de s’occuper de lui. Mais il est important de veiller à votre propre bien-être et d'obtenir de l'aide pour vous aussi. Si vous êtes bien physiquement et mentalement, vous serez mieux en mesure de prendre soin de votre enfant.