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Syndrome de Rett

Syndrome de Rett

Quel est le syndrome de Rett?

Le syndrome de Rett est une maladie génétique qui provoque une déficience intellectuelle et physique. Le syndrome de Rett affecte les enfants de différentes manières. Par exemple, il apparaît à différents âges chez différents enfants et la gravité des symptômes varie.

Dans la plupart des cas, le syndrome de Rett se produit lorsqu'il y a une modification du chromosome X sur un gène appelé MECP2. La plupart des cas se produisent par hasard. Chez moins de 1% des personnes atteintes du syndrome de Rett, la maladie est héréditaire.

Le syndrome de Rett est un état rare. Cela concerne presque exclusivement les filles. Environ une fille sur 10 000 est touchée.

Il existe une affection distincte appelée «syndrome de Rett chez les hommes». Cela est également dû à des modifications du gène MECP2. C'est une maladie grave qui peut entraîner la mort tôt dans la vie.

Le syndrome a été décrit pour la première fois par le Dr Andreas Rett en 1966, mais il n’est devenu généralement reconnu qu’en 1983.

Signes et symptômes du syndrome de Rett

Pour qu'un enfant soit diagnostiqué avec le syndrome de Rett, les médecins doivent observer les signes et symptômes suivants:

  • développement précoce normal jusqu’à environ six mois, bien qu’il puisse y avoir un retard de développement à partir de la naissance
  • perte d'habiletés manuelles motivées, suivies de mouvements répétitifs de la main comme applaudir, tapoter, se laver et se frotter
  • graves problèmes d'élocution
  • marche instable
  • haut du corps fragile
  • retrait social et perte d'intérêt chez les personnes.

Quatre étapes du syndrome de Rett

Les signes et les symptômes du syndrome de Rett sont divisés en quatre étapes générales. Le calendrier de ces étapes est souvent différent pour chaque enfant atteint du syndrome. Les étapes ne sont pas fixes et certains symptômes peuvent apparaître à des moments différents selon les enfants.

Étape 1: signes précoces et développement lent
Les symptômes commencent à apparaître à l'âge de 6-18 mois. Les premiers signes sont une croissance ralentie et le développement, qui sont facile à manquer au début.

Ces premiers symptômes pourraient inclure:

  • essorage manuel ou saccadé, agrippant les mouvements de la main
  • problèmes avec ramper ou marcher
  • moins de contact visuel et d'intérêt pour les personnes
  • problèmes d'alimentation.

Étape 2: phase de régression
La deuxième phase des symptômes peut apparaître progressivement ou soudainement. Cela inclut de graves problèmes de communication, de coordination et d'autres fonctions cérébrales.

Les enfants commencent généralement à présenter ces symptômes plus graves vers 1 à 4 ans. Cela peut varier beaucoup, et les enfants peuvent ne pas montrer les symptômes jusqu'à ce qu'ils soient un peu plus âgés.

Ces symptômes peuvent inclure:

  • perte de la capacité d'utiliser les mains à bon escient, suivie de mouvements répétitifs des mains tels que taper des mains, tapoter, se laver et se frotter
  • perte de la parole
  • retenir le souffle et respiration rapide ou lente
  • pleurs inconsolables
  • perte d'intérêt pour les personnes et interaction sociale
  • corps instable et marche
  • croissance de la tête ralentie
  • maux de ventre, ballonnements et constipation.

Étape 3: étape plateau
Cette étape débute généralement entre 2 et 10 ans et peut durer plusieurs années. À ce stade, les symptômes du stade 2 persistent, mais ne s'aggravent généralement pas.

Les autres signes de cette étape comprennent:

  • difficulté à se déplacer
  • membres de disquette
  • grincement des dents
  • les saisies.

Pendant cette étape, il peut aussi y avoir des améliorations. L'enfant pourrait:

  • montrer plus d'intérêt pour les environs
  • avoir de meilleures capacités d'attention, de vigilance et de communication
  • soyez moins irritable et pleurez moins.

Étape 4: détérioration du mouvement
Cette étape est caractérisée par une diminution des mouvements, une faiblesse musculaire et une raideur articulaire. Le plus souvent, il commence à 10 ans et plus. Les autres signes de cette étape sont:

  • mobilité réduite
  • colonne vertébrale courbée (scoliose)
  • jambes raides et perte possible de la capacité de marcher
  • diminution possible des mouvements répétitifs de la main
  • amélioration du regard.

Complications et problèmes de santé liés au syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est également associé à d'autres problèmes de santé et à des complications plus tard dans la vie, notamment:

  • reflux gastro-oesophagien (GORD)
  • épilepsie
  • perturbations de sommeil
  • anxiété
  • inflammation de la vésicule biliaire.

Diagnostic et dépistage du syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est diagnostiqué en examinant les signes et symptômes physiques de l'enfant. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic en identifiant les modifications du gène MECP2.

Les signes et les symptômes se développent avec le temps, ce qui signifie que le syndrome de Rett peut être difficile à diagnostiquer. Au début, il peut être diagnostiqué à tort comme syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, trouble du spectre de l'autisme ou paralysie cérébrale.

Services d'intervention précoce pour les enfants atteints du syndrome de Rett

Bien que le syndrome de Rett ne soit pas guéri, une intervention précoce peut faire la différence. Grâce aux services d’intervention précoce, vous pouvez travailler avec des professionnels de la santé pour choisir des options de traitement permettant de traiter les symptômes de votre enfant, de soutenir votre enfant, d’améliorer les résultats pour votre enfant et d’aider votre enfant à atteindre son plein potentiel.

L’équipe de professionnels qui s’occupe de vous et de votre enfant comprendra des pédiatres, qui vous prescriront des médicaments contre les convulsions si votre enfant en est atteint. Les pédiatres prendront également soin de la santé et du développement de votre enfant. L'équipe pourrait également comprendre des physiothérapeutes, des ergothérapeutes et des orthophonistes.

Soutien financier aux enfants atteints du syndrome de Rett

Si votre enfant a un diagnostic confirmé de syndrome de Rett, il peut obtenir une aide dans le cadre du Régime national d'assurance invalidité (NDIS). Le NDIS vous aide à obtenir des services et du soutien dans votre communauté et vous finance, par exemple, des thérapies d'intervention précoce ou des éléments ponctuels tels que des fauteuils roulants.

Prendre soin de vous et de votre famille

Si votre enfant est atteint du syndrome de Rett, il est naturel de le soigner. Mais il est également important de veiller à votre propre bien-être. Si vous êtes bien physiquement et mentalement, vous serez mieux en mesure de prendre soin de votre enfant.

Si vous avez besoin de soutien, votre médecin et votre conseiller en génétique sont un bon point de départ. Vous pouvez également obtenir le soutien d'organisations telles que Genetic Alliance Australia.

Parler à d'autres parents peut être un excellent moyen d'obtenir du soutien aussi. Vous pouvez entrer en contact avec d'autres parents dans des situations similaires en rejoignant un groupe de soutien en face à face ou en ligne.

Si vous avez d'autres enfants, ces frères et sœurs d'enfants handicapés ont besoin de sentir qu'ils sont tout aussi importants pour vous - que vous vous souciez d'eux et de ce qu'ils traversent. Il est important de parler avec eux, de passer du temps avec eux et de trouver le soutien qui leur convient.


Voir la vidéo: La Quotidienne est solidaire de l'Association Française du Syndrome de Rett (Janvier 2021).