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Trisomie 13 (syndrome de Patau)

Trisomie 13 (syndrome de Patau)

À propos de la trisomie 13

La trisomie 13, ou syndrome de Patau, est un trouble chromosomique. Cela se produit lorsque les cellules d'un bébé ont trois copies du chromosome 13, au lieu des deux habituelles.

La plupart des bébés à naître atteints de trisomie 13 font une fausse couche ou sont morts-nés.

Les bébés qui survivent à la grossesse décèdent généralement au cours du premier mois de la vie. Environ 10% vivent au-delà d'un an.

Les bébés nés avec la trisomie 13 ou syndrome de Patau ont souvent:

  • faible poids de naissance
  • problèmes de cerveau et de coeur
  • défauts oculaires
  • mains et pieds anormaux
  • difficultés d'alimentation et de respiration.

Les enfants atteints de trisomie 13 qui survivent au-delà de la petite enfance ont une déficience intellectuelle grave.

Certains enfants peuvent n’avoir que quelques caractéristiques de la trisomie 13, alors que d’autres peuvent en avoir plusieurs.

La manière dont les enfants sont touchés par la trisomie 13 dépend du fait que toutes leurs cellules contiennent trois copies du chromosome 13, ou seulement certaines de leurs cellules. Lorsque seules certaines cellules d'un enfant possèdent une copie supplémentaire du chromosome 13, on parle alors de syndrome de Patau 'mosaïque'. Les enfants atteints du syndrome de Patau en mosaïque ont une forme bénigne de la maladie.

Pour un développement humain normal, nous avons besoin de 46 chromosomes (23 paires portant le matériel génétique de chaque parent) dans toutes les cellules de notre corps. Les anomalies chromosomiques se produisent lorsqu'il y a des chromosomes manquants ou supplémentaires ou des modifications de la structure ou de la disposition des chromosomes.

Diagnostic de la trisomie 13

Vous pouvez passer des tests pendant votre grossesse pour savoir si votre bébé a la trisomie 13.

Tests de dépistage vous informer sur la probabilité que votre bébé ait la trisomie 13, mais ces tests ne vous donnent pas de réponse définitive. Exemples de tests de dépistage:

  • Test prénatal non invasif (NIPT): vous donnez une petite quantité de sang, qui est testée pour des parties de l'ADN de votre bébé
  • test de dépistage combiné du premier trimestre: il combine un test sanguin de votre part avec une mesure de votre échographie de 12 semaines.

En fonction des résultats des tests de dépistage, vous souhaiterez peut-être recourir à des tests de diagnostic. Les tests de diagnostic peuvent vous indiquer avec certitude si votre bébé a la trisomie 13.

Tests de diagnostic comprennent l’échantillonnage des villosités choriales (CVS) et l’amniocentèse. Ces deux tests sont très précis, mais ils comportent également des risques.

Vous pouvez contacter votre médecin ou votre sage-femme pour obtenir plus d'informations sur ces tests.

Trisomie 13 peut aussi être diagnostiqué à la naissance parce que votre médecin peut observer certaines caractéristiques physiques essentielles. Si le médecin pense que votre bébé a la trisomie 13, il le confirmera en lui faisant subir un test sanguin.

Être informé que votre bébé à naître ou votre nouveau-né a la trisomie 13 peut être un choc pour vous et votre famille. Parler avec d'autres parents peut être un excellent moyen d'obtenir de l'aide. Vous pouvez entrer en contact avec d'autres parents dans des situations similaires en rejoignant un groupe de soutien en face à face ou en ligne.

Soutien et traitement pour les enfants atteints de trisomie 13 et leurs familles

Vous aurez peut-être des décisions difficiles à prendre concernant votre grossesse si votre bébé à naître reçoit un diagnostic de trisomie 13. Votre sage-femme, votre médecin de famille, votre obstétricien ou un conseiller en génétique pourra vous donner des informations et un soutien pour vous aider à décider de ce qui convient le mieux à votre famille. .

Pour les bébés nés avec la trisomie 13, les médecins et les parents doivent souvent prendre des décisions difficiles concernant le traitement. De nombreux parents doivent faire un choix très difficile entre rendre leur bébé confortable et prolonger leur vie grâce à une chirurgie invasive.

Les professionnels suivants pourraient également vous aider avant et après la naissance de votre enfant:

  • généticien clinique
  • ergothérapeute
  • pédiatre
  • physiothérapeute
  • orthophoniste.

Le régime national d’assurance invalidité (NDIS) peut prendre en charge votre enfant atteint de trisomie 13, ainsi que votre famille et vous-même. Notre guide répond à vos questions sur le NDIS.

Causes de la trisomie 13

La trisomie 13, ou syndrome de Patau, est le plus souvent causée par une erreur aléatoire dans la formation des ovules ou du sperme d'un parent.

Moins souvent, cette erreur se produit après la conception, alors que le bébé se développe encore dans l'utérus.

Plus une mère est âgée lorsqu'elle est enceinte, plus elle a de chances d'avoir un bébé atteint du syndrome de Patau.

Si vous avez un bébé atteint du syndrome de Patau, le risque d'avoir un autre bébé atteint du syndrome est généralement très faible. Mais cela dépend du type de condition de votre enfant. Les tests génétiques peuvent vous donner plus d'informations à ce sujet.


Voir la vidéo: Trisomia 13sindrom patau (Janvier 2021).